Módulo 16, Semana 2
Actividad: El Ciclo Celular
Estudiante: Michel Sámano del Real
Facilitadora: Briseida Osuna Duran
Grupo: M16C2G4-025
En
esta presente actividad realizaremos un análisis del Síndrome de Down,
conoceremos su estructura y en que parte del ciclo se presenta esta mutación
genética.
El
síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de
un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una
parte de él. El ciclo celular es un proceso
necesario por el cual atraviesan las células de todos los seres vivos, es
determinante para que los organismos se mantengan en equilibrio constante;
dentro de este proceso la célula crece y posteriormente se divide, dando lugar
así a las células hijas, donde dicho proceso comienza nuevamente.
La función de
este ciclo no solo es la reproducción de las células o su reposición, sino que
también regula la vida de las que no son aptas.
Este
material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las
características asociadas con el síndrome de Down.
El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.
Desarrollo
- ¿Qué es el Síndrome de Down?
El
síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de
un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una
parte de él. Es una anomalía donde un material genético sobrante provoca
retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como
físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos.
El
síndrome de Down no es
una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración
produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una
persona con este síndrome tendrá algún grado de discapacidad intelectual y
mostrará algunas características típicas del mismo.
Hay tres tipos de síndrome
de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.
Trisomía 21 (NO DISYUNCIÓN)
Generalmente
es causado por un error en la división celular llamado 'no disyunción,'
resultado de un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos
habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o
el óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el
cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que
representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.
Mosaicismo
Mosaicismo
ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no
todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando
esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46
cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas
contienen un cromosoma extra 21.
Mosaicismo
representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down.
Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de mosaico
pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros
tipos de síndrome de Down.
Translocación
Translocación
representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la
translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se
conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número
total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza
extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.
Algunos
de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja
estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo
por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un
individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no. Los rasgos físicos y los problemas médicos
asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro.
Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención
médica, otros llevan vidas sanas. Las personas con síndrome de Down muestran
algunas características comunes pero cada
individuo es singular, con una apariencia, personalidad y
habilidades únicas.
A
pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes
del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome
tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los
niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
- ¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular?
En
cada célula del cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material
genético en los genes; estos llevan los
códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo
de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de
cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan
de cada progenitor. El Síndrome de Down
ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma
21. Las células del cuerpo
humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, uno de estos pares
determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función
de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de
los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome
también se conoce como trisomía 21.
- ¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética?
Esta
variación ocurre en anafase II de la meiosis, en la separación de los
cromosomas, durante la división celular. Al ocurrir la falta de segregación, no
disyunción cromosoma, o por la translocación en el cromosoma de uno de los
padres o un cromosoma extra el cromosoma 21. Puesto que la no- disyunción del
cromosoma 21 puede parecer en cualquiera de los gametos, el origen del síndrome
de Down puede ser tanto paterno como materno, pero se ha comprobado que el
origen de la trisomía 21 se debe mayormente a la no disyunción tiene lugar en
el ovulo (93% de los casos).
Esquema del ciclo celular del Síndrome de Down.
Conclusión: ¿Cómo se dan los
mecanismos de la herencia a través del ciclo celular?
Hemos
visto los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular, se transmiten
por medio de los genes que contienen información del ADN, los cromosomas contienen
los pares de genes de los padres y de esta manera se transmite la información
genética por medio del ciclo celular a las nuevas células, esto define nuestras
características físicas y el sexo que
tendremos al nacer. Ahora sabemos que los genes son segmentos del ADN que
codifican para una proteína específica, estas proteínas son las responsables de
la expresión del fenotipo. Como hemos visto en el módulo los principios
básicos, tal como lo describió Mendel; de la segregación y de independencia de
los caracteres son aplicables hasta en los casos de herencia ligada al sexo.
El
conocer la manera en que se lleva el ciclo celular, nos hace comprender como
los genes de los progenitores se dividen, organizan y mezclan para dar paso a
nuevas características que se manifestaran en un nuevo ser.
El síndrome de Down, como uno de los resultados de estas
anormalidades genéticas, aun no tiene una causa definida y aunque se ha
comprobado que la edad de la madre es uno de los factores, no se ha señalado
como el único nos hace echar un vistazo a todas las posibles combinaciones
genéticas, que pueden estar presentes en un individuo; los genes como factor de
herencia en un sorteo de recombinaciones, pueden dar cualquier resultado
posible que contenga los caracteres de los donadores; desde conocer las
posibilidades de la apariencia de una persona, como las posibilidades de tener
una enfermedad hereditaria por un gen recesivo.
Imagenes extraidas de Google y Material en Extenso de Prepa en Linea.
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